רטיניטיס פיגמנטוזה

07/09/2016 ורוניקה צור הלפרין

רטיניטיס פיגמנטוזה הינה קבוצה של מחלות עיניים תורשתיות הגורמות לניוון הדרגתי של התאים אשר קולטים אור ברשתית ומשם מעבירים את המידע לתאים אחרים במח. בתחילה, נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית לילה ובשלבים מתקדמים של המחלה נפגעים גם תאי הקולטנים האחראיים על ראיית יום. המחלה הינה פרוגרסיבית ובד"כ מופיעה בילדים ומבוגרים צעירים.

RP היא מחלת העיניים על רקע תורשתי השכיחה ביותר. בישראל השכיחות של המחלה היא 1:2086 והיא גבוהה יותר ביחס לשכיחות המחלה בעולם.

הסימפטומים והשלכותיהם התפקודיות

• קושי בראייה לילה- סימפטום זה יכול להופיע שנים רבות לפני הופעת סימפטומים אחרים. הקושי מתבטא בפער גדול בין התפקוד באור יום לתפקוד בחושך. למעשה האדם יתקשה בהתנהלות במרחב וזיהוי פרטים בחושך ובתנאי תאורה חלשה לעומת תפקוד רגיל באור יום.

סימפטומים נוספים המופיעים עם התקדמות המחלה

• קושי במעברים בין אור לחושך-אדם הנכנס לבניין מהרחוב ביום שמש לא יוכל לראות בברור פרטים באותו בניין ויאלץ להמתין עד להסתגלות העיניים לתאורה החלשה יותר הקיימת בתוך הבניין. 
• צמצום שדה הראיה ההיקפי שהופך צר ככל שהמחלה מתקדמת- גורם לקושי בניידות במרחב, התקלות בחפצים ונפילות.
• סנוור-גורם לירידה בראייה בתנאי אור חזק בנוסף לראייה הירודה שקיימת כבר בתנאי חושך.
• ירידה בחדות הראייה המרכזית-בשלב מתקדם של המחלה, טשטוש וקושי בזיהוי פרטים.

אבחנה וטיפול

האבחנה נעשית על ידי בדיקה אלקטרופיזיולוגית של הרשתית כמו כן, אבחון גנטי של הגן הגורם לRP הוא חשוב לתהליך האבחנה כיום ידוע על יותר מ- 100 גנים הגורמים לRP. האבחון הגנטי הכרחי למניעה והטיפול העתידי לכן, יש צורך בייעוץ גנטי.

המלצות ושיקום

1. כיום עדיין אין תרופה לריפוי המחלה אך ישנם התפתחויות חיוביות רבות בתחום של חקר המחלה ולכן, יש צורך להיות במעקב אצל מומחה רשתית.
2. ניתן לקבל המלצות על תוספי מזון ותזונה שיכולים להאט את קצב הדרדרות המחלה.
3. התאמת משקפיים ע"י אופטומטריסט לתיקון הליקוי בתשבורת (רפרקציה) במידה וקיים.
4. התאמת משקפי שמש עם מסננים המפחיתים סנוור ללא הפחתת כמות האור המגיעה לעין (על ידי חסימת אורכי גל ספציפיים המפריעים לרשתית של אנשים עם RP)
5. התאמת עזרי ראייה המשפרים את היכולת של זיהוי פרטים קטנים המאפשרים קריאה וראייה למרחק.
6. הדרכה שיקומית על ידי מורת שיקום ראיה הנותנת הדרכה וכלים לפיתוח עצמאות בניידות במרחב עם ראייה לילה ירודה ושדה ראייה מצומצם.

* ורוניקה צור-הלפרין היא אופטומטריסטית בכירה, מנהלת שותפה של מבט - מרכז רפואת עיניים ואופטומטריה, מרצה ומנהלת המרפאה לראייה ירודה במכללה האקדמית הדסה.

מקורות

• Sharon& Banin (2015). Nonsyndromic retinitis pigmentosa is highly prevalent in the Jerusalem region with a high frequency of founder mutations. Molecular Vision. 2015; 21: 783–792
• Kalloniatis & Fletcher (2004). Retinitis pigmentosa: understanding the clinical presentation, mechanisms and treatment options. Clin Exp Optom. 2004 Mar;87(2):65-80.
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5694/retinitis-pigmentosa