רשימת הקורסים: תואר ראשון ושני

תיאור ומטרות: מטרת הקורס היא להקנות ידע חדש ועדכני בגנטיקה מולקולרית ותאית של האדם.

בקורס זה נסקור את התפקוד, המבנה והארגון של גנום האדם ושל גנים אנושיים ברמה המולקולרית. התלמידים יתוודעו למידע מוכר וכן לתמורות חדשות בתחום של ביטוי גנים ומבנה כרומטין. יוקדש פרק העוסק באופן יסודי במנגנוני המוטגנזה של מוטציות נקודתיות ומוטציות כרומוזומליות. וכן ההשלכות שיש לאירועים מוטגנים אלו.

הקורס יסקור את הכלים הגנטיים הבסיסיים והשיטות המולקולריות המתקדמות, תוך קישור בין מידע ציטולוגי ותופעות גנטיות. יושם דגש על עקרונות חשובים שנמצאים בבסיסם של שיטות מולקולריות ודיאגנוסטיות וכן הכרות עם שיטות הריצוף של הדור הבא (NGS), ושיטות מתקדמות המשמשות לאיתור שינויים כרומוזומליים במבנה ובמספר. הקורס יכלול התנסות ביואינפורמטית קצרה והכרות עם מאגרי מידע חשובים לתחום. בקורס תתקיים הרצאת אורח אחת שתארח מנהל/ת מעבדה גנטית-מולקולרית. במפגש תתבצע הכרות עם מקרים קליניים מהמעבדה, קריוטיפים פתולוגיים, ויעוץ גנטי שמתלווה למקרים המוצגים. יתקיים דיון בקבוצות קטנות.

כיוונים ועקרונות של תראפיה גנטית, לרבות תראפיה לסרטן ולהתמודדות עם מחלות גנטיות שונות ילמדו מתוך דוגמאות עדכניות בתחום.

עם סיום הקורס בהצלחה יוכל הסטודנט:

• להכיר את מבנה גנום האדם מבחינה כרומוזומלית ומבחינת אירגון המידע.
• להבין את העקרונות של ביטוי גנים והשפעה על ביטוי גנים עקב מבנה כרומטין. הבנת המנגנונים העומדים בבסיס הארכיטקטורה הגנומית.
• להכיר את עולם המוטגנזה וההשלכות של מוטציות על רה-אירגון של גנים ושל הגנום.
• להבין את החריגות הכרומוזומליות העיקריות, לדון בהשלכות הפנוטיפיות שלהן תוך העלאת השערות לגבי מנגנונים מולקולרים אפשריים להיווצרותם.
• להטמיע עקרונות חשובים בגנטיקה מולקולרית ודיאגנוסטית (כגון היברידיזציה של חומצות גרעין, הגברת החומר הגנטי וריצוף).
• להכיר שיטות מולקולריות מתקדמות בגנטיקה דיאגנוסטית. הכרות עם השיטות המשמשות לאיתור שינויים כרומוזומליים ושיטות כלל גנומיות.
• למנות ולהבין מגוון עקרונות בתראפיה גנטית, תוך התעכבות על האתגרים והיתרונות של המערכות שונות.
• להבין את המנגנונים העומדים בבסיס היווצרות לא תקינה של אנומליות כרומוזומליות עיקריות.