רשימת הקורסים: תואר ראשון ושני

תיאור ומטרות: מחלה גנטית פשוטה – (נקראת גם מנדלית) היא מחלה הנגרמת מגן אחד פגום. דוגמאות למחלות מנדליות הן סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס, ותסמונת ילד בועה (SIDS).

מחלה מורכבת היא מחלה הנגרמת משילוב של מספר גדול של וריאנטים גנטיים הקובעים במשותף את הסיכון המולד לחלות במחלה, ובנוסף השפעה סביבתית הקובעת האם האדם יעבור את ה"סף" שנקבע על ידי הגנטיקה שלו (ואז תפרוץ המחלה). דוגמאות למחלות מורכבות הן סוכרת, אלצהיימר, סכיזופרניה, אוטיזם, ורמות כולסטרול גבוהות.

בקורס נלמד כיצד ניתן לזהות מכמה וריאנטים מושפעת מחלה, כיצד ניתן לאתרם, כיצד ניתן למדוד את השפעתם על הסיכון למחלה, עד כמה שכיחות הוריאנטים הללו קשורה לעוצמת השפעתם על המחלה, ואיך מתאימים טיפול רפואי לוריאנט גנטי ספציפי. הסטודנטים ירכשו יכולת ניתוח של גנומים וזיהוי מחלות על ידי שימוש בפלטפורמת Galaxy ושימוש במאגרי מידע רפואיים-גנטיים כגון ClinVar ו AnnoVar.

בסיום הקורס הסטודנטים ידעו :

בסיום החלק הראשון (מחלות מנדליות):

• הורשה מנדלית רצסיבית, דומיננטית ואדטיבית של מחלות
• להשתמש במאגרי מידע גנטיים קליניים כגון ClinVar ולבצע אנוטציה לוריאנטים בעזרת כלים כגון AnnoVar.
• לנתח בשיטות ביואינפורמטיות קבצי ריצוף אקסומי שבוצע לילד חולה ששני הוריו בריאים, לגלות את הגן הפגום והוריאנט הגנטי שגרם למחלה. ולאתר בספרות טיפול רפואי המתאים לוריאנט זה.
• כיצד לחשב השפעה של מספר גנים על תכונה
• כיצד מודדים תורשתיות -איך לקבוע עד כמה תכונה או מחלה מורכבת הינה תורשתית ועד כמה היא מושפעת מהסביבה
• כיצד מבוצע GWAS ואיך מנתחים Manhattan Plot
• כיצד מחשבים ציון סיכון גנטי למחלה מורכבת
• כיצד ניתן להשתמש ב cross לזיהוי QTL של תכונות ומחלות מורכבות
• מה חלקם המוערך של וריאנטים נדירים בתכונות ומחלות מורכבות וכיצד ניתן לזהותם.

לבסוף ילמדו הסטודנטים על שימושים נוספים בגנומיקה חישובית לרפואה מותאמת אישית – זיהוי פתוגנים מריצוף דגימה קלינית – זיהוי מוטציות הגורמות (driver mutations) לסרטן.

נעסוק גם בגידול סרטני, והסטודנטים יאתרו על ידי השוואת גנום הגידול לגנום מתאים בריאים של אותו אדם, מוטציות הקיימות בגידול ולא בתאים הבריאים. לאחר מכן נסווג את המוטציות לכאלו שבסבירות גבוהה פעלו בתהליך היווצרות הגידול 

(driver mutations), ולעומתן מוטציות שנוצרו כתוצאה מהגידול (passenger mutations). לבסוף נראה דוגמאות נוספות לשימושים בריצוף ואנליזה גנטית לזיהוי פתוגן שגרם למחלה ולחישוב סיכון לחלות במחלה גנטית מורכבת.