מהי קולובומה (coloboma)

10/07/2016 ד"ר עינת שניאור

קולובומה מתארת מצב בו רקמות בריאות בתוך או מסביב העין חסרות מלידה (חל בעת ההתפתחות העוברית).

ישנם סוגים שונים של coloboma, תלוי איזה חלק של העין חסר

קולובומה בעַפְעַף (eyelid) – חלק מהעפעף העליון או התחתון חסר. כנראה מהווה חלק מתסמונת גנטית, או כתוצאה מהתפתחות לקויה של העפעף.
קולובומה בעֲדָשָׁה (lens) - בסוג זה של קולובומה חסרה חתיכה מהעדשה (מסייעת למיקוד האור על הרשתית)והיא תופיע בד"כ עם חריצים.
קולובומה בבַּהֶרֶת (macula) –זהו אזור מרכז הרשתית-הנקרא מקולה. איזור זה אחראי על חדות ראייה וראיית צבעים. קולובומה באזור זה חלה לפעמים עקב תהליך דלקתי ברשתית אשר פוגע בהתפתחות התקינה של העין.
קולובומה בעצב אופטי (optic nerve) –עצב הראייה הוא צרור של סיבי עצב המעבירים אותות אור מהעין למח. קולובומה בעצב הראייה והפגיעה בחדות הראייה תלוייה יכולה להיות בדרגות חומרה שונות.
קולובומה בעִנבִּיָה (uvea)- קולובומה גדולה מספיק באזור זה –תיערב גם את עצב הראייה או את החלק התחתון של הדיסק האופטי

קולובומה מופיעה בד"כ עם עוד מאפיינים עיניים:

• הבדל בצבע עין בין שתי העיניים (heterochromia)
• עין קטנה (microphthalmia)
• קרנית עבה יותר מהנורמה.
• ערפל בעדשה העיינית (קטרקט-ירוד)
• לחץ מוגבה בעין (גלאוקומה)
• מום ברשתית (retinal dysplasia)
• קוצר ראייה (מיופיה) או רוחק ראייה (היפרופיה)
• תנועות עיניים לא רצוניות (ניסטגמוס)
• בליטה של החלק האחורי של גלגל העין (staphyloma posterior)

סיבות לקולובומה

חלקן גנטיות- נגרם על ידי גן שלא עבד כראוי בעת היווצרות והתפתחות העין. עדיין לא ידוע אלו גנים בדיוק גורמים לקולובומה. לפעמים קולובומה היא חלק מהתסמונת גנטית ספציפית, עבורה הגנטיקה ידועה.
נמצאו כמה מחקרים שקישרו סיבות סביבתיות להתפתחות קולובומה (כגון שתיית אלכוהול בעת הריון) אך עדיין אין גורם חד משמעי להיווצרות קולובומה.

השלכות תפקודיות-סממנים וסמפטומים

באנשים עם קולובומה במקולה ועצב הראייה נצפה לירידה באיכות הראייה. באופן כללי, קשה לנבא מראש מה תהיה חדות הראייה של תינוק רק ע"י הסתכלות כמה רשתית חסרה.
אנשים עם קולובומה בחלקים שונים ברשתית יחוו פגיעה בשדה הראייה בהתאם למיקום הקולובומה: בגלל שקולובומה ממוקמת בחלק התחתון של הרשתית, החלק העליון של שדה הראייה יהיה חסר באותה עין, אבל לרוב האדם לא ירגיש בכך.
באנשים עם קולובומה בחלק הקדמי של העין (לדוגמא בקשתית) לא תחול בפגיעה בראייה, לעומת זאת, הם אולי ידווחו על רגישות גבוהה לאור.

טיפול

חולים עם קולובומה בענביה צריכים להיות במעקב שנתי אצל רופא עיניים ואופטומטריסט. עם זאת, אין כיום תרופה או ניתוח שיכול לתקן או לרפא קולובומה.
הטיפול שניתן הוא בכדי לשפר ראייה:

• שיפור ראייה עם משקפים או עדשות מגע
• טיפול בעין עצלה 
• טיפול בקטרקט
• טיפול בסיבוכים שעלולים לנבוע כתוצאה מקולובומה ברשתית –כגון צמיחה של כלי דם חדשים (נאווסקולריזציה) ו/או היפרדות רשתית
• שימוש בעזריי ראייה ירודה, לפי הצורך
• שימוש בשירותי שיקום ראייתי
• ייעוץ גנטי לחברי החולה ובני משפחתו

לגבי מראה חיצוני: אם הקולובומה גורמת לעין קטנה (microphthalmia), ייתכן שימוש בעין מלאכותית כדי לשפר מראה. שימוש בעדשות מגע צבעוניות שמקנות לאישון צורה עגולה או ניתוח ישפרו מראה של קולובומה המשפיעה על החלק הקדמי של העין.

מקורות לכתבה

Gujar and Gandhi (2011). Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 21(3):585-602.
Gregory-Evans, Williams, Halford, Gregory-Evans. (2004). Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet, 41(12):881-91.
National Institutes of Health (NIH): https://nei.nih.gov/health/coloboma/coloboma